Câu hỏi mà các bác sĩ tư vấn hỗ trợ sinh sản thường gặp nhất là vô sinh có di truyền không. Thực tế, vô sinh hiếm muộn ở cả nam và nữ có nhiều nguyên nhân, trong đó có yếu tố di truyền. Những bất thường về nhiễm sắc thể đến đột biến gen đều có thể gây ra vô sinh.
Theo bác sĩ Đinh Thị Ngọc Ngân – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM, “Di truyền đóng vai trò rất quan trọng trong chức năng sinh sản của cả nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên hầu hết các giai đoạn của hệ thống sinh sản như quá trình sản sinh giao tử, sự kết hợp giữa giao tử từ bố và giao tử từ mẹ để tạo thành phôi, quá trình phát triển và làm tổ của phôi… Vì vậy, nếu có vấn đề bất thường về di truyền, sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.”
Vô sinh có di truyền không?
Vô sinh có di truyền không là vấn đề được nhiều người quan tâm. Chức năng sinh sản của cả nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của di truyền, vì vậy nếu người nam hoặc người nữ có bất thường về di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh. Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh nam chiếm 40%, trong đó có đến 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Ngày nay, với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật và di truyền học, con người hướng tới sự hoàn thiện và nguyện vọng có được những em bé khỏe mạnh.
Các tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể ngày càng giúp cho các nhà di truyền y học có thể sàng lọc và phát hiện đa số các rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gen trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi. Từ đó, có thể loại bỏ các phôi có bất thường di truyền và định hướng chuyển phôi phù hợp.
Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh
Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh như thế nào? Vô sinh là một tình trạng phức tạp và nhiều cặp vợ chồng không biết mình gặp vấn đề về di truyền cho đến khi thăm khám hiếm muộn. Việc tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu được nguyên nhân gây vô sinh và đánh giá khả năng sinh sản trong tương lai.
Tại IVFTA-HCM, vấn đề di truyền trong điều trị vô sinh hiếm muộn rất được quan tâm. Thông qua việc thăm khám, xét nghiệm, tư vấn, IVFTA-HCM giúp các cặp vợ chồng nhận thức rõ hơn về mặt di truyền và giúp đưa ra những quyết định sáng suốt trong hành trình sinh sản của mình.
Rối loạn di truyền ở nữ
Một số rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người phụ nữ. Nguyên nhân di truyền gây vô sinh nữ thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể. Một số ví dụ bao gồm:
- Hội chứng Turner: Hội chứng này xảy ra khi người phụ nữ thiếu tất cả hoặc một phần của 1 trong 2 nhiễm sắc thể X trong phôi thai. Điều này dẫn đến mất một nhiễm sắc thể. Rất khó để phụ nữ bị hội chứng Turner có thai tự nhiên.
- Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng tổn hại bẩm sinh lên sự phát triển tâm thần và là hội chứng điển hình ở bé trai.
Hội chứng Turner gây vô sinh ở nữ giới
Rối loạn di truyền ở nam
Vô sinh từ nguyên nhân di truyền ở nam giới cao hơn ở nữ giới. Một số nguyên nhân thường gặp bao gồm rối loạn về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố.
- Hội chứng Klinefelter: Hội chứng này chiếm ⅔ các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường khởi phải suy sinh dục sớm, tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn và dẫn đến việc giảm sinh tinh và androgens, giảm ham muốn tình dục và vô sinh.
Hội chứng Klinefelter chiếm ⅔ các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam.
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền
Hiện nay, việc đánh giá và tìm nguyên nhân gây vô sinh dựa trên phân tích di truyền đã được phát triển và có nhiều lợi ích cho bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh. Vấn đề vô sinh do di truyền không chỉ ảnh hưởng đến thế hệ hiện tại mà còn cho thế hệ tương lai.
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền thường được sử dụng như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen xơ nang…
Với đội ngũ có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu chuyên sâu về y học phân tử và gen di truyền, IVFTA-HCM mong muốn đồng hành cùng vợ chồng hiếm muộn, cùng sự đầu tư bài bản với những công nghệ xét nghiệm mới, độ chính xác cao. Những phân tích di truyền này sẽ giúp cho bác sĩ lâm sàng chẩn đoán tìm ra nguyên nhân vô sinh và định hướng điều trị phù hợp.
Có điều trị được bệnh lý vô sinh do di truyền hay không?
Vô sinh do di truyền có thể điều trị để có con, tuy nhiên, lựa chọn điều trị phụ thuộc vào tình trạng bệnh. Sau khi thăm khám và xác định nguyên nhân gây vô sinh, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp tiềm năng nhất, cá nhân hóa và thay đổi theo từng tình trạng cụ thể.
Chỉ định phẫu thuật có thể được tiến hành để giải quyết những vấn đề về hệ thống cơ quan sinh sản. Trường hợp bệnh nhân có lượng hormone thấp sẽ có chỉ định bổ sung hormone. Đối với các trường hợp khó để mang thai tự nhiên, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc bơm tinh trùng vào bào tương noãn ICSI kết hợp cùng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc và lựa chọn phôi bình thường.
Tuy nhiên, dù một số vấn đề vô sinh do di truyền có thể điều trị để có con, nhưng ở một số bệnh nhân, khó có thể mang thai tự nhiên hoặc khó mang thai với trứng hoặc tinh trùng tự thân. Trong các trường hợp này, bác sĩ sẽ có một số khuyến nghị như sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng, mang thai hộ hoặc xin con nuôi.
Bệnh có thể phòng ngừa được không?
Một số tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản có thể được truyền sang con cái. Vì vậy, vấn đề tư vấn di truyền rất quan trọng với trường hợp một trong hai hoặc cả hai vợ chồng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Tuy không thể chữa khỏi các vấn đề di truyền, việc phòng tránh bệnh di truyền cho thế hệ tương lai là khả thi. Các cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền học để sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi và lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp.
Với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con có bệnh về di truyền, có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) giúp loại bỏ phôi bất thường và định hướng cho bệnh nhân chọn phôi tốt, từ đó hạn chế những rủi ro và giúp phụ nữ không phải phá thai.
Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các bất thường di truyền do nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cung cấp thông tin khá chính xác ở giai đoạn phụ nữ mang thai.
Tại hệ thống trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVFTA, các kỹ thuật điều trị và xét nghiệm di truyền học được áp dụng để giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn có được con. IVFTA-HCM là một trong số ít trung tâm Hỗ trợ sinh sản đạt tiêu chuẩn quốc tế trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (RTAC) do Australia cấp.
Hy vọng bài viết đã cung cấp đầy đủ thông tin về vấn đề vô sinh có di truyền không. Lời khuyên cho các cặp vợ chồng đang mong con là hãy đi thăm khám sớm vì thời gian là yếu tố quan trọng trong điều trị vô sinh. Với sự phát triển của y học ngày nay, các nguyên nhân gây vô sinh gần như có thể điều trị và giúp thực hiện hóa giấc mơ có con của hai vợ chồng.
FAQs
Q: Vô sinh có di truyền không?
A: Có, vô sinh có thể có nguyên nhân di truyền.
Q: Vô sinh có thể điều trị không?
A: Tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể, vô sinh có thể điều trị bằng các phương pháp như phẫu thuật, bổ sung hormone, thụ tinh trong ống nghiệm…
Q: Có cách nào phòng ngừa vô sinh do di truyền không?
A: Cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để sàng lọc các bất thường và lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp.