Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những căn bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh. Để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm, bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm. Tuy nhiên, nhiều phụ huynh vẫn còn lúng túng khi đối mặt với căn bệnh này. Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, từ nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và cách phòng ngừa.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Trong khẩu phần ăn hàng ngày của chúng ta, có 3 thành phần chính là protein, lipit và carbohydrate. Khi chúng ta ăn, qua các quá trình chuyển hóa phức tạp, chúng được chuyển thành năng lượng cung cấp cho cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp, dẫn đến sự thay đổi bất thường trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, gây ra các sản phẩm bất thường gây ngộ độc và suy giảm chức năng của các cơ quan. Bệnh này có thể gây tử vong cho trẻ.
Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng từ mẹ. Tuy nhiên, sau khi chào đời, bé bắt đầu cung cấp chất dinh dưỡng cho cơ thể bằng cách bú mẹ. Lúc này, hệ tiêu hóa của bé bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, một số chất không được chuyển hóa hoàn toàn và gây ra các triệu chứng rối loạn chuyển hóa.
Việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất quan trọng. Bố mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu bất thường và đưa bé đến các cơ sở y tế ngay khi có dấu hiệu hoặc nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp
1. Rối loạn chuyển hóa axit amin ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa axit amin là tình trạng các gen bị đột biến, làm cho enzym không thể tổng hợp, phân giải hay hấp thu axit amin từ thức ăn. Điều này dẫn đến sự tích tụ các protein chưa chuyển hóa và tạo thành các chất chuyển hóa bất thường trong tế bào và cơ quan, gây bệnh cho trẻ.
2. Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa axit béo ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Khi cơ thể không thể sử dụng mỡ để tạo ra năng lượng, nồng độ đường huyết sẽ giảm, gây nguy hiểm cho trẻ.
3. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ là tình trạng rối loạn ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid và ketone trong cơ thể. Khi sử dụng vitamin, protein và carbohydrate trong thực phẩm, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
4. Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat: Galactosemia
Galactosemia là tình trạng dư thừa galactose trong máu. Galactose là một thành phần trong đường lactose, thường được tìm thấy trong sữa và một số thực phẩm khác. Bệnh này có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.
5. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry
Rối loạn dự trữ thể tiêu bào là một nhóm bệnh có liên quan đến gen mã hoá của các enzym trong lysosome. Sự mất chức năng của enzyme gây tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, dẫn tới phá huỷ cấu trúc và chức năng tế bào.
Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen liên quan đến quá trình chuyển hóa của cơ thể. Một số đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm:
- Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gen mắc bệnh
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc triệu chứng tương tự
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ nặng và loại rối loạn chuyển hóa. Thông thường, trẻ không có triệu chứng cho đến khi nhận chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Mệt mỏi, lờ đờ
- Chán ăn, bỏ bú
- Ngưng thở hoặc thở gấp
- Bụng phình ra, đau bụng
- Nước tiểu, nước bọt, hơi thở, mồ hôi bất thường
- Sốt, hôn mê
- Vàng da
- Sụt cân, chậm phát triển
- Co giật, động kinh
- Tiêu chảy, mất nước
- Rối loạn nhịp tim
Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo nên được thực hiện cho mọi trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm thường được thực hiện để chẩn đoán bệnh:
- Xét nghiệm giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình
- Xét nghiệm thiếu hụt protein-năng lượng
Cách điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm hạn chế sự phát triển và ảnh hưởng của các triệu chứng bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp
- Bổ sung vitamin và khoáng chất
- Thăm khám sức khỏe định kỳ
- Thực hiện phương pháp cấy tế bào gốc
- Sử dụng các thuốc hỗ trợ chức năng enzym
- Phẫu thuật cấy ghép gan, tủy
- Sử dụng gen hoặc vật liệu biến đổi gen
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh di truyền, do đó không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:
- Không kết hôn cận huyết
- Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân
- Lên kế hoạch mang thai và thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh
- Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới sinh ra
- Thông báo cho bác sĩ mẹ có yếu tố nguy cơ
Bệnh này nguy hiểm với trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc cao ở trẻ sơ sinh và có thể gây tử vong sau khi trẻ bú sữa. Bệnh này diễn biến nhanh và dễ nhầm lẫn với những bệnh khác, đặc biệt là nhiễm trùng sơ sinh. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp trẻ tránh được các biến chứng nguy hiểm. Các chuyên gia khuyến cáo sàng lọc và chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước khi xuất hiện các triệu chứng. Hiểu rõ về căn bệnh này sẽ giúp giám đốc phòng ngủ sức khỏe của bé và tỷ lệ sống sót và phát triển bình thường.