Hội chứng Down là căn bệnh di truyền có những đặc điểm riêng biệt. Bên cạnh đó, hội chứng Down thường đi kèm với nhiều bệnh khác như bệnh tim bẩm sinh. Vậy, khi thai nhi bị hội chứng Down, chúng ta cần phải làm gì để giải quyết tình huống này?
Hội chứng Down là gì?
Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta có một nhân chứa vật chất di truyền. Các gen di truyền đặc trưng của chúng ta nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Thông thường, mỗi tế bào chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa được di truyền từ bố hoặc mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 xuất hiện trong các tế bào.
Hội chứng Down do nguyên nhân gì?
Nguyên nhân chính của hội chứng Down vẫn chưa được rõ ràng. Một trong những yếu tố quan trọng là tuổi tác, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ, nhưng tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn ở phụ nữ trẻ. Khoảng 51% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi phụ nữ dưới 35 tuổi (theo De Graaf và cộng sự, 2022).
Một phần gene thứ ba của nhiễm sắc thể thứ 21 cũng có thể được kế thừa từ bố hay mẹ. Khoảng 5% có nguồn gốc từ bố và phần còn lại đến từ mẹ.
Những đặc điểm chung của hội chứng Down
Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có các đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến có thể kể đến như:
- Mặt bẹt, mũi nẹp
- Đầu nhỏ
- Cổ ngắn
- Dốc hàm
- Mắt xếch lên trên
- Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
- Cơ bắp yếu
- Bàn tay rộng, ngắn và có một nếp gấp duy nhất trong lòng bàn tay
- Vùng trắng nhỏ trên mống mắt gọi là đốm Brushfield
- Chiều cao thấp
Trẻ bị hội chứng Down thường phát triển chậm về cả tinh thần và thể chất so với những trẻ khác cùng tuổi. Một số trẻ mắc hội chứng Down có thể khá khỏe mạnh, trong khi những trẻ khác có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh tim bẩm sinh.
Sàng lọc hội chứng Down trước khi sinh
Việc sàng lọc hội chứng Down có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ bằng siêu âm và xét nghiệm máu trong ba tháng đầu của thai kỳ. Xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh. Có thể sử dụng cả xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu và xét nghiệm sàng lọc hai tháng đầu.
Để sàng lọc hội chứng Down, có thể sử dụng các xét nghiệm huyết thanh và siêu âm. Có hai xét nghiệm huyết thanh sàng lọc căn bản là Double test và Triple test.
Double test
Double test thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến thứ 13 của thai kỳ (cuối tam cá nguyệt thứ nhất). Double test đánh giá khả năng mắc hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13 ở thai nhi.
Double test kiểm tra nồng độ β – hCG tự do (free β – hCG) và PAPP-A trong máu người mẹ. Đây là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và không gây nguy hiểm.
- PAPP-A là chất được tổng hợp từ hợp bào của thai nhi. Nồng độ PAPP-A thấp hơn bình thường khi thai nhi bị trisomy 21.
- β – hCG tự do được tổng hợp từ hợp bào của thai nhi. Nồng độ β – hCG tự do tăng so với bình thường khi thai nhi bị trisomy 21.
Triple test
Triple test là xét nghiệm sinh hóa huyết thanh được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ để ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Triple test bao gồm ba xét nghiệm, kết quả được kết hợp với tuổi của người mẹ để xác định nguy cơ:
- MS-AFP (alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ)
- Gonadotropin màng đệm (hCG)
- Estriol không liên hợp (uE3)
Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu và xét nghiệm sàng lọc hai tháng đầu có khả năng sàng lọc hội chứng Down và các dị tật khác như hội chứng Edwards, dị tật hở ống thần kinh, hội chứng Turner,….
Siêu âm
Siêu âm là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn có giá trị, giúp đánh giá nguy cơ và khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
Siêu âm có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Các đặc điểm trên hình ảnh siêu âm có thể chỉ ra hội chứng Down như:
- Độ dày nếp da cổ cao
- Xương mũi không cốt hóa hoặc cốt hóa không đầy đủ
- Xương đùi và/hoặc xương cánh tay ngắn
- Thận phì đại
- Ruột tăng âm
- Dị tật về tim
Chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh
Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh có thể xác định tỉ lệ mắc hội chứng Down của thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, cần phải tiếp tục xét nghiệm để chẩn đoán chính xác.
Có một số phương pháp lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và lấy mẫu máu thai qua da (PUBS).
- Chọc ối: Thường được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Thường được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 11 của thai kỳ.
- Lấy mẫu máu thai qua da (PUBS): Lấy mẫu máu thai qua dây rốn của thai nhi trong tử cung. PUBS là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất và có thể xác nhận kết quả từ CVS hoặc chọc ối. Tuy nhiên, PUBS chỉ được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22.
Nếu thai nhi bị hội chứng Down, cần phải làm sao?
Sinh con một đứa trẻ bị hội chứng Down là điều không ai mong muốn. Tuy nhiên, không phải ai cũng may mắn có được một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh và bình thường, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down.
Để trả lời câu hỏi “Nếu thai nhi bị hội chứng Down phải làm sao?”, trước tiên mẹ bầu cần giữ bình tĩnh và tích cực tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh. Nếu kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down, cần phải tiếp tục xét nghiệm để đạt chẩn đoán chính xác cho bé. Sau đó, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để có thể đưa ra quyết định phù hợp nhất cho mình.
Thông tin trong bài viết trên đã cung cấp cho bạn cái nhìn tổng quan về câu hỏi “Nếu thai nhi bị hội chứng Down phải làm sao?” cùng với các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện tại. Điều này giúp chúng ta hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Xem thêm:
- Nhận biết trẻ sơ sinh bị hội chứng Down như thế nào?
- Thai nhi bị Down có đạp nhiều không?
Có thể sàng lọc hội chứng Down từ tuần thứ 11 đến thứ 14 của thai kỳ bằng các phương pháp nào?
Sàng lọc hội chứng Down có thể được thực hiện bằng siêu âm và xét nghiệm máu trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Có bao nhiêu loại xét nghiệm máu để sàng lọc hội chứng Down?
Có hai loại xét nghiệm máu phổ biến để sàng lọc hội chứng Down là Double test và Triple test.
Có những đặc điểm chung gì của những trẻ bị hội chứng Down?
Một số đặc điểm phổ biến của những trẻ bị hội chứng Down bao gồm: mặt bẹt, mũi nẹp; đầu nhỏ; cổ ngắn; dốc hàm; mắt xếch lên trên; tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường; cơ bắp yếu; bàn tay rộng, ngắn và có một nếp gấp duy nhất trong lòng bàn tay; vùng trắng nhỏ trên mống mắt được gọi là đốm Brushfield; chiều cao thấp.
Có bao nhiêu phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down?
Có ba phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down là chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và lấy mẫu máu thai qua da (PUBS).