Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại để phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay từ những ngày đầu sau sinh.
Nhiều trẻ khi sinh ra có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe, nhưng chưa có triệu chứng ngay sau sinh. Khi có triệu chứng của bệnh thì bệnh đã có thể chuyển sang giai đoạn nghiêm trọng, khó điều trị và có nguy cơ để lại biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống, sức khỏe, thậm chí tính mạng của trẻ. Nhiều bệnh lý có thể được phát hiện nhờ sàng lọc máu gót chân của trẻ ở thời điểm 2-3 ngày sau sinh. Do đó, để ngăn chặn rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.
Lấy máu gót chân là gì?
Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một phương pháp y khoa hiện đại để phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, chuyển hóa, di truyền từ những ngày đầu sau khi sinh.
Khi thực hiện phương pháp này, điều dưỡng viên/nữ hộ sinh sẽ sử dụng kim chích máu chuyên dụng chích vào gót chân để lấy 2-5 giọt máu (tùy số lượng bệnh cần sàng lọc của trẻ). Máu sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt và chuyển mẫu đến trung tâm xét nghiệm. Sau khi đến trung tâm xét nghiệm, mẫu máu sẽ được cho vào một loại thuốc thử và được xử lý, đo trên máy chuyên dụng.
Chuyên gia khuyến cáo mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trong khoảng 48-72 giờ sau sinh. Điều này giúp bé sớm có kết quả và có các biện pháp bảo vệ sớm, giảm thiểu rủi ro cho bé. Trong trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non, trẻ cần nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc cần truyền máu thì sàng lọc máu gót chân sẽ do chỉ định của bác sĩ sơ sinh.
Vì sao phải lấy máu ở gót chân mà không phải vị trí khác?
Tại sao lại lấy máu ở gót chân mà không lấy máu ở các vị trí khác? Liệu máu ở các vị trí khác trên cơ thể bé không cho kết quả chính xác khi làm xét nghiệm này? Đây là những câu hỏi bố mẹ thường đặt ra khi đề cập đến vấn đề “xét nghiệm lấy máu gót chân”. Thực tế, máu ở bất kỳ bộ phận, khu vực nào trên cơ thể bé đều có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, gót chân của trẻ sơ sinh thường sẽ dồi dào hơn, đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm. Hơn nữa, đây còn là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với những bộ phận khác nên bé sẽ ít cảm thấy đau hơn khi bị chích lấy máu.
Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?
Xét nghiệm lấy máu gót chân luôn được các nhân viên y tế có nhiều năm kinh nghiệm và chuyên môn cao thực hiện một cách cẩn thận nên hoàn toàn không gây nguy hiểm cho bé. Do đó, mẹ có thể an tâm hơn khi cho bé thực hiện xét nghiệm này.
Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có nên hay không?
Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân, bác sĩ có thể phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ngay cả khi bé chưa có biểu hiện bệnh như bệnh Phenylketonuria, rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD,… Nếu trẻ có các nguy cơ hoặc mắc các bệnh lý này, bé có thể được điều trị sớm ngay trong thời kỳ sơ sinh. Điều này sẽ giúp bé có cơ hội phát triển bình thường, giảm nhẹ các chi phí và gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hầu hết trẻ mắc các bệnh lý về nội tiết, chuyển hóa hay di truyền sẽ không có biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh, hoặc có biểu hiện nhưng không rõ ràng, nên khó phát hiện và chẩn đoán chính xác qua các phương pháp kiểm tra thông thường. Khi được phát hiện, bệnh đã chuyển sang giai đoạn muộn gây tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe của bé, và bé không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, nhất là đối với hệ thần kinh trung ương, thể chất và trí tuệ của bé. Do đó, bố mẹ nên chó bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân theo khuyến nghị của bác sĩ, đặc biệt khi trong gia đình đã từng có người mắc các bệnh này.
Lấy máu gót chân bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một xét nghiệm được thực hiện theo yêu cầu của gia đình, không bắt buộc nên bố mẹ sẽ phải trả thêm một phần chi phí.
Chi phí thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường không quá đắt đỏ. Nó phụ thuộc vào bệnh viện mà bố mẹ lựa chọn và thường sẽ dao động trong khoảng 1-2 triệu đồng đối với các mặt bệnh cơ bản và có thể nhiều hơn nếu lựa chọn làm thêm các bệnh hiếm. Do đó, so với những lợi ích mà xét nghiệm mang lại, mức chi phí này có thể sẽ không khiến bố mẹ phải đắn đo quá nhiều.
Lưu ý giá dịch vụ trên đây là giá tham khảo tại thời điểm cập nhật bài viết. Khách hàng vui lòng liên hệ trực tiếp bệnh viện để được tư vấn cụ thể về chi phí tại thời điểm khách hàng sử dụng dịch vụ.
Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?
Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:
1. Bệnh Phenylketonuria (PKU)
Bệnh Phenylketonuria là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ mắc bệnh khá cao. Trẻ mắc bệnh thường xuất hiện các triệu chứng như ngái ngủ, chán ăn, co giật, nôn, da nhợt nhạt, tóc nhạt hơn, có dấu hiệu tâm thần và có thể mắc các khuyết tật về trí tuệ.
2. Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin. Trẻ mắc bệnh sẽ có triệu chứng thiếu máu, tắc nghẽn mạch máu, da xanh xao, gan lách to, viêm đường mật, loét mắt cá chân mạn, nôn ói, đau lưng, sốt, khó thở…
3. Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền ở tuyến ngoại tiết gây ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Trẻ mắc bệnh có triệu chứng tắc ruột, khó tăng cân, ho dai dẳng, thở khò khè, tổn thương các cơ quan khác…
4. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme, thiếu enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường. Bệnh có thể dẫn đến sự tích tụ các chất chuyển hóa hay thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Trẻ mắc bệnh thường có triệu chứng thường xuyên nôn mửa, đục thủy tinh thể, vàng da, chậm phát triển, v.v.
5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu được gây ra do di truyền trên gen lặn khiến trẻ thiếu hụt enzym Lactase. Trẻ bị rối loạn này thường có triệu chứng thường xuyên nôn mửa, đục thủy tinh thể, vàng da, chậm phát triển, v.v.
6. Bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh có thể có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé và có thể gây tử vong.
7. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không thể sản xuất đủ lượng hormone. Trẻ mắc bệnh sẽ có triệu chứng như vàng da, ít khóc, rốn lồi, ngủ nhiều, ít bú, táo bón, lè lưỡi ra ngoài, chậm phát triển.
8. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cũng là một bệnh lý di truyền không phổ biến. Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường và có phát triển bộ phận sinh dục theo hướng không phù hợp.
Quy trình lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh
Thông thường, xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 48-72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, bé vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này trong vòng 1 tuần sau sinh nhưng mẹ vẫn nên cho bé làm sớm nhất có thể để sớm có kết quả và có biện pháp điều trị phù hợp nếu bé mắc bệnh.
Xét nghiệm lấy máu gót chân được thực hiện theo các bước sau:
- Đặt trẻ nằm ngửa, dùng khăn ấm khoảng 38-40 độ C ủ ấp gót chân cho bé khoảng 3-5 phút. Điều này tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp bác sĩ dễ lấy máu và có thể lấy đủ lượng máu cần thiết để tiến hành xét nghiệm.
- Dùng kim chích gót chân bé, lấy 2-3 giọt máu thấm vào giấy và để khô.
- Chuyển mẫu máu tới phòng xét nghiệm để phân tích.
Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân:
- Khi thực hiện, trẻ cần được giữ im, tránh động đậy để mũi kim không đi lệch, gây tổn thương cho bé.
- Trong trường hợp bé gặp các vấn đề về sức khỏe sau sinh, bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh của gia đình nếu đã có người từng mắc các bệnh về di truyền.
Bao lâu nhận được kết quả lấy máu gót chân?
Hiện nay, xét nghiệm lấy máu gót chân thường sẽ có kết quả sau khoảng 10-14 ngày kể từ khi cho bé tiến hành xét nghiệm.
Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn kết quả, hướng dẫn mẹ cho bé thực hiện thêm một số kiểm tra, xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của bé nếu kết quả lấy máu gót chân cho thấy bé có dấu hiệu hoặc nguy cơ mắc bệnh. Từ đó, bé sẽ được phát hiện và điều trị bệnh sớm, ngăn chặn các biến chứng và các ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bé.
Để biết thêm thông tin về sự phát triển và những vấn đề sức khỏe khác của trẻ, bạn có thể liên hệ Trung tâm sơ sinh, BVĐK Tâm Anh theo địa chỉ.
Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh không cho kết quả chính xác 100% nhưng so với những lợi ích mà nó mang lại, bố mẹ vẫn nên cho bé trẻ sơ sinh thực hiện xét nghiệm này. Thông qua xét nghiệm, bố mẹ có thể biết được tình trạng sức khỏe của con mình, có biện pháp điều trị phù hợp nếu bé mắc bệnh, chủ động phòng ngừa và chăm sóc bé tốt hơn.