Trên thế giới, khoảng 800 đến 1000 trẻ em nam sinh ra mắc hội chứng phì đại tuyến vú và không tinh trùng theo các chuyên gia y tế nam khoa tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Một trường hợp mới được phát hiện là bé trai 14 tuổi, ngày 15 tháng 11, được đưa đến bệnh viện để kiểm tra vì bộ phận sinh dục của bé phát triển kém, chỉ cao hơn 1,8m nhưng lại gầy và tay chân dài. Sau khi chẩn đoán, các bác sĩ nhận định rằng bệnh nhân này bị phì đại tuyến vú, tức tuyến vú bị tăng mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng và bộ phận sinh dục không phát triển đầy đủ. Bệnh nhân cũng có triệu chứng lông mu thưa và tinh hoàn nhỏ, không thể đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ và thường cảm thấy mệt mỏi. Các xét nghiệm cho thấy bệnh nhân này mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với bộ gen 47xy, đặc trưng của hội chứng Klinefelter. Người mắc hội chứng này thường có biểu hiện suy sinh dục, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh và không thể có con tự nhiên. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thay đổi theo độ tuổi, như cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lắng, dị dạng bìu và dương vật nhỏ.
Hội chứng Klinefelter ở trẻ em
Hội chứng Klinefelter thường được phát hiện ở trẻ nhỏ thông qua các dấu hiệu như cơ bắp yếu, chậm nói và tính cách trầm lắng. Cơ quan sinh dục của trẻ nhỏ bị ảnh hưởng, như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu và dương vật nhỏ. Thanh thiếu niên mắc bệnh có thể cao hơn so với trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng. Họ cũng có thể thụt ngay từ tuổi dậy thì hoặc không dậy thì cho đến sau tuổi dậy thì. Người mắc bệnh thường ít có cơ bắp, lông ở mặt và thân cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao và mỡ phân bố theo kiểu nữ. Tuyến vú và tinh hoàn của người bệnh nhỏ hơn bình thường, xương yếu. Ngoài ra, họ thường nhút nhát, nhạy cảm và khó thể hiện suy nghĩ, cảm xúc và giao tiếp xã hội khi trưởng thành. Dấu hiệu thường gặp là chậm có con hoặc khó có con, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp và rối loạn cương dương.
Bệnh chủ yếu được phát hiện khi nam giới gặp những bất thường về sinh sản hoặc cơ quan sinh dục. Tuy nhiên, hội chứng Klinefelter thường không ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành của người bệnh, nên hầu như đều được phát hiện muộn, thường là khi kết hôn và có ý định có con. Hiện nay, không có cách nào để ngăn chặn các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh. Điều trị bao gồm cắt bỏ mô vú, tập vật lý, trị liệu tư vấn tâm lý và điều trị vô sinh.
FAQs
Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về hội chứng Klinefelter:
1. Hội chứng Klinefelter có di truyền không?
Vâng, hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền, thường do sự đột biến gen xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng.
2. Có cách nào để ngăn chặn hội chứng Klinefelter không?
Hiện nay, không có cách ngăn chặn hội chứng Klinefelter, nhưng việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và tăng khả năng sinh tinh.
3. Bệnh chủ yếu được phát hiện khi nào?
Hội chứng Klinefelter thường được phát hiện muộn, thường là khi nam giới gặp những vấn đề về sinh sản hoặc cơ quan sinh dục, và khi có ý định kết hôn và có con.
Kết luận
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến sinh sản và cơ quan sinh dục của nam giới. Mặc dù không có cách ngăn chặn, nhưng việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và tăng khả năng sinh tinh. Để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường và điều trị kịp thời, các cặp vợ chồng nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe sinh sản của mình và không ngần ngại đi khám bệnh khi gặp những vấn đề liên quan.